Objawy, rozpoznanie

Zespół Retta ujawnia się zazwyczaj między 6 a 18 miesiącem życia dziewczynki. Do tego czasu dziecko rozwija się normalnie i z reguły nie wzbudza żadnych podejrzeń, może wydawać się bardzo spokojne, mało płacze itp. Około 3 miesiąca życia następuje spowolnienie wzrostu głowy, mózg również zajmuje mniejszą objętość. Rozwój dziecka zostaje poniekąd zahamowany. Wcześniej (do 6 – 18 miesiąca) dziewczynka mogła rozwijać się na poziomie przeciętnego niemowlaka: gaworzenie, kontakt wzrokowy z otoczeniem, poruszanie się, nauka chodzenia itd. Po czym zaobserwować można nagłą regresję (cofnięcie się w rozwoju) i utratę nabytych umiejętności. Dziecko traci zdolność mówienia, chodzenia itp. Dopiero od tego momentu widać efekty mutacji genetycznej (uszkodzenia układu nerwowego).

Objawy występują w kilku fazach – cyklach.

Dla fazy I – między 6 a 18 miesiącem życia charakterystyczny jest okres stagnacji (zatrzymania rozwoju), spada ciśnienie tętnicze (hipotonia), dziecko przestaje interesować się otoczeniem, zmienia się jego zachowanie: staje się spokojniejsze, mimowolnie wkłada ręce do ust, otwiera i zamyka dłonie; główka rośnie znacznie wolniej; kontakt emocjonalny
z dzieckiem jest utrudniony;

W fazie II (między 1-3 i 4 rokiem życia) następuje gwałtowna regresja: dziewczynka traci nabyte umiejętności: przestaje chodzić, mówić i komunikować się z otoczeniem; uwidaczniają się zachowania autystyczne: trzepotanie rękami, splatanie ich
w charakterystyczne sposób, klaskanie, wkładanie rąk do ust itp., brak postępu w rozwoju umysłowym. Niektóre dziewczęta cierpią na epilepsję, mają napady drgawkowe, kłopoty
z oddychaniem (np. bezdech) itp.;

W III etapie, który przypada między 2 a 10 rokiem życia, objawy autystyczne są mniej nasilone, poprawia się kontakt z otoczeniem (relacje emocjonalne i społeczne), nadal jednak występują napady drgawkowe, epilepsja oraz charakterystyczne ruchy rąk (osoby cierpiąca na zespół Retta nie posługuje się rękami w konkretnym celu, są to bardziej odruchy, mimowolne, niekontrolowane). W III fazie odnotowuje się wzrost napięcia mięśniowego (np. problemy
z mimiką twarzy, połykaniem), niedowład kończyn, upośledzenie czucia, skrzywienia kręgosłupa (kifoza, skolioza).

W IV fazie obejmującej wiek szkolny i okres dojrzewania nasila się niedowład kończyn, przez co ruchliwość jest ograniczona. Z czasem będzie następował zanik mięśni, zauważalne będą ich skurcze, sylwetka ulegnie deformacji (efekt skoliozy kręgosłupa). Ostatecznie dziewczynka będzie poruszała się na wózku inwalidzkim, ale poprawią się jej relacje
z otoczeniem: kontakt wzrokowy, koncentracja uwagi – porozumiewanie za pomocą słów będzie niemożliwe. Faza IV może trwać przez latami. Dziewczęta przechodzą okres dojrzewania i osiągają wiek dorosły, odnotowuje się jednak znaczną śmiertelność wśród „milczących aniołów”, jak się je czasem nazywa – powodowaną wyczerpaniem organizmu
i trudną walką z chorobą.

Z pomocą terapii osoby dotknięte zespołem RS mogą funkcjonować w społeczeństwie, brać udział w zabawach i doświadczać życia.

 

Badania molekularne (genetyczne) wykonuje się u osób, u których wszelkie symptomy wskazują na klasyczny zespół Retta – w celu potwierdzenia przypuszczeń. Choroba może być rozpoznana w oparciu o symptomy, często kojarzone z autyzmem, ale w tym drugim przypadku rozwój fizyczny dziecka jest odpowiedni do wieku, bez deformacji sylwetki, malec może celowo używać rąk i posługiwać się mową (kontakt werbalny).