Cechy charakterystyczne
Zespół Downa charakteryzuje się szeregiem widocznych cech budowy fizycznej. U dzieci dotkniętych chorobą, są to: szeroko rozstawione, skośne oczy, krótkie szerokie ręce z szeroką bruzdą biegnącą w poprzek dłoni, duży odstęp pomiędzy pierwszym i drugim palcem stopy, nieproporcjonalnie długi język nie mieszczący się w ustach. W 50 % przypadków występuje ponadto prawdopodobieństwo wady serca. U wszystkich pojawia się pewien stopień