Leczenie

Diagnoza

Bardzo zbliżone do zespołu Pataua, defekty twarzy i mózgowia, występują w zespole określanym jako archinencephalia. Dzieci z tym zespołem mają prawidłowy kariotyp. Niektóre z objawów, również z uwagi na podobieństwo do zespołu Edwardsa, mogą z początku wskazywać na mylną diagnozę. Toteż, z tego powodu, jak i dla potrzeb poradnictwa, podejrzenie trisomii 13 powinno być potwierdzone badaniem kariotypu.

W 80 % przypadków, stwierdza się dodatkowy, luźny chromosom 13 pary. Pozostałe przypadki, to postacie mozaikowe kariotypu, lub przypadki trisomii translokacyjnej. Translokacja może być odziedziczona po jednym lub po obojgu rodziców, którzy są nosicielami translokacji zrównoważonej (zjawisko translokacji polega na nietypowym układzie chromosomów w postaci ich naprzemiennego ułożenia, bądź nachodzenia ich na siebie). Ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomalną wzrasta np. w przypadku translokacji chromosomu 21 (jest powodem zespołu Downa). W przypadku nosicielstwa translokacji w obrębie chromosomów 13 pary, ryzyko to wynosi 100 %.

 

Rokowania i leczenie

W przypadku podejrzenia, że dziecko może urodzić się z wadą genetyczną, jaką jest zespół Pataua, diagnozę rozstrzyga badanie cytogenetyczne. Kobieta będąca w ciąży, w rodzinie której występowały już przypadki aberracji chromosomalnych, powinna poddać się mu bez namysłu. Jako, że ciąża zazwyczaj przebiega prawidłowo, rzadko występują powody, dla których powinno się zrobić test.

Zespół Pataua jest chorobą nieuleczalną. Ok. 44 % dzieci z tą wadą umiera już w pierwszych miesiącach życia, a zaledwie 18 % przeżywa pierwszy rok. Istnieją jednak pobudki do tego, by wykonywać ewentualną korekcję chirurgiczną, jeśli dziecko przeżyje kilka miesięcy swojego życia. Opisano bowiem jeden przypadek choroby u osoby mającej 33 lata. Do ekstremalnie rzadkich przypadków należą też chorzy, którzy dożywają wieku młodzieńczego. Terapia utrzymująca choć minimalną sprawność życiową polega na rehabilitacji, dzięki której można zapewnić choremu wyższy komfort życia.