Przyczyny

Aberracja może powstać podczas gametogenezy, lub we wczesnym okresie podziałów somatycznych. Przyczyny powstawania nadal stanowią szeroki zakres badań medycznych i nie do końca są poznane. Jedynym potwierdzonym czynnikiem sprzyjającym urodzeniu dziecka z zespołem Downa jest wiek rodziców, głównie matki. Pewne przeprowadzone badania wskazują na to, że nieprawidłowość chromosomalna leżąca u podłoża zespołu Downa, może pochodzić od ojca. Wiek matki nie ma wówczas znaczenia. Postuluje się też istnienie związku między występowaniem zespołu Downa, a prześwietleniami rentgenowskimi jamy brzusznej. Zwiększenie liczby przypadków choroby w okresie epidemii żółtaczki zakaźnej, mogłoby sugerować pewną rolę czynnika wirusowego. Jako inną przyczynę zaburzenia, podaje się nadmierną dojrzałość komórki jajowej wskutek opóźnionego zapłodnienia, które jest z kolei rezultatem zmniejszenia częstotliwości współżycia płciowego. Zakłada się przy tym, że u kobiet starszych częstotliwość współżycia jest niższa niż u młodszych.