Diagnostyka prenatalna

Jeśli istnieje podejrzenie, iż dziecko może urodzić się z zespołem Downa, lekarz zaleci wykonanie badania przesiewowego, którego celem jest wykrycie nieprawidłowości już we wczesnej fazie choroby. Jeśli któreś z rodziców ma ponad 35 lat, jak również w przypadku, gdy w jednej z rodzin wystąpił już zespół Downa, należy wykonać jeden z testów genetycznych, żeby sprawdzić czy dziecko jest zdrowe. W przypadku rodziców, którzy mają powyżej 40 lat, oraz u par, które mają już dziecko z zespołem Downa, wykonuje się biopsję kosmówki, która daje odpowiedź, między 8 a 12 tygodniem ciąży. Innym testem genetycznym jest amniocenteza. Oba badania polegają na pobraniu próbki komórek płodu do analizy. Jeśli stwierdzą istnienie zaburzenia, kobieta może zdecydować się na przerwanie ciąży.
Jeśli jesteś w grupie ryzyka, konieczne jest skorzystanie z poradnictwa genetycznego. Specjalista pomoże oszacować niebezpieczeństwo wystąpienia ryzyka zaburzenia i podjąć właściwą decyzję, w przypadku, gdyby test był pozytywny.