Cechy charakterystyczne

Zespół Downa charakteryzuje się szeregiem widocznych cech budowy fizycznej. U dzieci dotkniętych chorobą, są to: szeroko rozstawione, skośne oczy, krótkie szerokie ręce z szeroką bruzdą biegnącą w poprzek dłoni, duży odstęp pomiędzy pierwszym i drugim palcem stopy, nieproporcjonalnie długi język nie mieszczący się w ustach. W 50 % przypadków występuje ponadto prawdopodobieństwo wady serca. U wszystkich pojawia się pewien stopień upośledzenia umysłowego i możliwość niedrożności przewodu pokarmowego. U noworodków występuje wiotkość mięśni, co jest związane z tendencją do otwierania ust i nie chowania języka. Waga i wzrost przy urodzeniu są takie same jak u innych dzieci, jednak z wiekiem pojawia się skłonność do nadwagi i niskiego wzrostu. U ok. 60 % dzieci zauważa się zaburzenia słuchu, a także krótkowzroczność.