Przyczyny

Za rozwój i postępowanie choroby odpowiada mutacja genetyczna – mutacja genu MECP2
w obrębie chromosomu X decydującego o płci. Gen MECP2 koduje (produkuje) białko
o szczególnym znaczeniu – wpływające na rozwój mózgu. Jeżeli w obrębie danego genu nastąpi mutacja, uniemożliwi ona innym genom dostęp do tego białka. Pozostałe geny zareagują i wyprodukują białka toksyczne. W ten sposób RS rozpocznie się jeszcze w fazie prenatalnej. Mutacje genetyczne zdarzają się sporadycznie, w sposób niezależny, bez wpływu jednostki, dlatego trudno mówić o konkretnej profilaktyce. Bardzo rzadko zdarza się, że matka jest nosicielką mutacji (uszkodzony chromosom X, wówczas choroba nie daje żadnych objawów, ewentualnie są one bardzo łagodne) lub występują określone dysproporcje genetyczne – w obrębie komórek płciowych obydwojga lub jednego z rodziców. Jeżeli matka jest nosicielką mutacji istnieje pewne prawdopodobieństwo (50%) urodzenia dziecka dotkniętego Rettem, zwłaszcza gdy wśród członków rodziny wystąpiło podobne schorzenie, natomiast jeśli w obrębie genów matki nie stwierdzono tego typu mutacji, prawdopodobieństwo jest stosunkowo niskie. Kobietom ciężarnym z grupy ryzyka proponowane są badania prenatalne. Należy jednak pamiętać, że ponad 99 % przypadków Retta to spontaniczne mutacje genetyczne.